Wat is het Ushersyndroom?
- Simone Marsé
- 19 sep 2019
- 2 minuten om te lezen
Ushersyndroom, ook wel syndroom van Usher genoemd, is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden en naast nachtblindheid ook een progressief verlies van zicht ervaren. Soms zijn er ook evenwichtsproblemen. Uiteindelijk worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke doofblindheid.
Er zijn drie types van het Ushersyndroom: type 1, type 2 en type 3. Type 1 kenmerkt zich door doofheid en evenwichtsstoornissen vanaf de geboorte. Door de evenwichtsstoornissen gaan de kinderen later zitten en lopen. Op kinderleeftijd gaat het zicht achteruit. Een kind met type 2 hoort slechter vanaf de geboorte, maar heeft geen evenwichtsstoornissen. In de puberteit of op jong volwassen leeftijd begint de slechtziendheid. Type 3 kenmerkt zich door een goed gehoor bij de geboorte. Meestal zijn er geen evenwichtsstoornissen. Het gehoor en het gezichtsvermogen gaan geleidelijk achteruit. De snelheid waarmee problemen met het gehoor en het zicht ontstaan, kan per persoon verschillen. Er is nog geen behandeling mogelijk om de achteruitgang in horen en zien stop te zetten.
Mensen met Ushersyndroom zijn doof of slechthorend bij de geboorte. De hoge tonen zijn vaak slecht te horen; alles klinkt dof. Spraakafzien helpt bij het verstaan, evenals gebarentaal. Hoortoestellen of cochleaire implantaten bieden uitkomst, maar horen in een rumoerige omgeving of in een groep blijft lastig. Ook richtinghoren is moeilijk. Een deel van de slechthorende mensen met Ushersyndroom wordt doof.
Bij Ushersyndroom is nachtblindheid het eerste symptoom, merkbaar vanaf de kindertijd of puberteit. Langzaam verkleint het gezichtsveld tot een kokervisus. Alles daarbuiten valt weg en dat is niet zwart, wit of onscherp. Het is er niet, net zoals een goedziende ook niets ziet buiten zijn gezichtsveld. De kokervisus kan onscherp worden en uiteindelijk kan men blind worden.
De droom van mensen die leven met Ushersyndroom is: Dat er op tijd een behandeling ontwikkeld wordt zodat het proces van doof én blind worden stopt. SMS USHER naar 4333 (3€ per sms) .
Comments